Ningún ser humano esta exento de padecer una enfermedad por que es algo normal de la ley de la vida pero cuando esta tiene unos síntomas totalmente diferentes que ni los doctores saben lo que esta sucediendo y no encuentran respuestas para esta situación es por que simplemente se encuentra delnate de una enfermedad unica ya que pocas personas en todo el mundo lo padecen por eso lo invito a que se enetere y tenga poco conocimiento de cuales son unas de tantas enfermedades que existen por que usted no sabe cuando pueda padecerla una persona cercana o hasta uno mismo.Síndrome de Aase
El síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. La anemia es causada por una displasia de médula osea Recibe su nombre en honor de los pediatras estadounidenses Jon Morton Aase y David Weyhe Smith.
- Alteración en crecimiento
- Palidez cutánea
- Retraso en el cierre de fontanelas
- Hombros estrechos
- Triple articulación del pulgar, pequeños o ausentes nudillos, disminución de pliegues cutáneos en articulaciones de los dedos
- Imposibilidad de extensión articular desde nacimiento (contractura congénita)
- Paladar hendido
- Deformidad en pabellones auriculares
- Hemograma: anemia y disminución de leucocitos (leucopenia).
- Ecocardiograma puede revelar defectos cardíacos (lo más frecuente defectos en septos ventricular).
- Radiografía para el estudio de anormalidades oseas.
- Biopsia de médula osea.
Abetalipoproteinemia
La abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig, es una rara enfermedad que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia en el desarrollo infantil y problemas en los nervios.
Esta enfermedad es de origen genético, probándose la existencia de una mutación en un gen en los pacientes: proteína de transferencia de triglicérido microsómico (MTP). Esta enfermedad afecta a ambos sexos, sin embargo es más frecuente en los hombres, llegando estos a representar el 70% de los casos.
La mutación ocasiona que el organismo sea incapaz de producir lipoproteínas sanguíneas, entre las que se incluyen lipoproteínas de baja densidad (LDL), lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y los quilomicrones.
Debido a esto los pacientes con este síndrome son incapaces de digerir grasas, lo que conlleva a una deficiencia en el desarrollo de los nervios (neuropatía) y ataxia.
Síntomas
Entre los síntomas se encuentran un retraso en el desarrollo durante la lactancia, heces anormales (excesivamente grasosas, fétidas y espumosas), dificultades del habla, coordinación y equilibrio y debilidad muscular que conlleva a una curvatura de la columna.
Diagnóstico
El médico tratante puede solicitar un CSC (Conteo Sanguíneo Completo), en el cual se notará la presencia de glóbulos rojos anormales (con aspecto espinoso, véase Acantocitosis); estudios de colesterol, los cuales muestran un bajo nivel de lipoproteínas; recolección de material fecal, con el cual se comprobará la presencia de altos niveles de grasas; y, un examen genético comprobará las mutaciones en los genes APOB o MTP.
Tratamiento
El tratamiento consiste en seguir una dieta baja en grasas para evitar los síntomas digestivos, y el uso de suplementos vitamínicos. Debido a que las grasas son parte fundamental del desarrollo, los triglicéridos de cadena larga son sustituidos por triglicéridos de cadena media, los cuales son absorbidos de manera diferente por el intestino.
Complicaciones y Expectativas
Los resultados del tratamiento varían mucho, dependiendo del grado y alcance de los problemas neurológicos. En casos muy graves se presenta una enfermedad neurológica irreversible alrededor de los 30 años.
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un mal neurológico con formas genéticas hereditarias y también contagiosas, producidas por una proteína llamada prión (PrP). Si bien los casos hereditarios e infecciosos están perfectamente documentados, la causa de la aparición del prión es desconocida en la mayor parte de los casos informados.
Se trata de una enfermedad de naturaleza degenerativa y pronóstico mortal que afecta aproximadamente a una persona por millón (prevalencia de 1:106) a nivel global. En Estados Unidos hay 127 pacientes de ECJ y sus variantes (2006).
De acuerdo con la evidencia disponible, la ECJ resulta del plegamiento anormal de un prión. Este fenómeno parece estimular a que otras proteínas alteren sus formas, afectando su capacidad para funcionar. Por esto, se la clasifica entre las enfermedades priónicas o encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), caracterizadas por presentar una forma anómala de la proteína priónica celular (PrPC).
Estas enfermedades pueden existir en formas esporádicas (idiopáticas), hereditarias, y adquiridas. El término espongiforme alude al aspecto esponjoso que presenta en la autopsia el cerebro afectado.
Diagnóstico
El diagnóstico correcto de la ECJ es muy difícil, porque a menudo los síntomas pueden confundirse con los de otros trastornos neurológicos progresivos tales como el Alzheimer o la enfermedad de Huntington. Sin embargo, la ECJ ocasiona inconfundibles cambios en el tejido cerebral, claramente visibles en la autopsia. También tiende a ocasionar un deterioro más rápido de las capacidades del paciente que la enfermedad de Alzheimer o la mayoría de los demás tipos de demencia.
Tratamiento
No existe actualmente (año 2011) tratamiento que pueda curar, mejorar ni siquiera controlar la sintomatología en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Los investigadores han sometido a prueba muchos fármacos, entre ellos la amantadina, los esteroides, el interferón, el aciclovir, la clorpromazina,[13] y diversos agentes antivirales y antibióticos. No obstante, ninguno de estos tratamientos ha demostrado ser beneficioso.
El único tratamiento posible de la ECJ tiene como propósito principal aliviar los síntomas hasta donde sea posible y mejorar la calidad de vida del paciente. Las drogas opiáceas pueden ayudar a reducir el dolor si se presenta, y el clonazepam y el valproato de sodio pueden ayudar a paliar el mioclono. Durante las últimas etapas de la enfermedad, cambiar de posición al paciente ayuda a evitar lesiones y escaras, propias de la postración en cama. Puede emplearse un catéter para drenar la orina si el paciente no puede controlar la función de la vejiga y también puede utilizarse alimentación artificial, incluyendo líquidos intravenosos.
Investigación
Muchos investigadores están estudiando la ECJ, tratando de descubrir los factores que influyen en la infectividad de los priones. Utilizando modelos de roedores con la enfermedad y tejido cerebral de autopsias, también están intentando identificar aquellos factores que influyen en la susceptibilidad a la enfermedad y los que gobiernan el curso de la misma cuando aparece. los estudios para confirmar el diagnostico son de muy alto costo y solo los países con tecnología de punta pueden realizarlos, así que aun es más difícil hacer el diagnostico.
Esperan utilizar estos conocimientos para formular mejores pruebas diagnósticas y aprender el mecanismo íntimo por el que el prión mata a las neuronas a fin de que puedan formularse tratamientos eficaces.
El problema de las transfusiones de sangre
Un informe científico publicado en la prestigiosa revista británica The Lancet[14] ha demostrado que la ECJv puede transmitirse a través de las transfusiones de sangre. El descubrimiento alarmó a los sistemas de salud, porque es posible que una gran epidemia de la enfermedad aparezca en el futuro cercano.
No existe una prueba que permita determinar si la sangre donada está o no infectada con el prión. Aunque el donante no presente síntomas, puede hallarse en la fase latente de la enfermedad y transmitirla mediante la sangre donada.
Como reacción a este informe, el gobierno británico prohibió donar sangre a todos aquellos que hayan recibido una transfusión de sangre en fecha posterior a enero de 1980.
El 28 de mayo de 2002 la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA), prohibió a su vez donar sangre a las personas que hayan vivido en las zonas de Europa consideradas de alto riesgo de EEB o ECJ entre 1980 y mediados de los 90. Dado el gran número de militares norteamericanos residentes en Europa, se cree que más del 7% de los mismos se verán impedidos de donar sangre en cumplimiento de esta norma.
Medidas similares fueron adoptadas por la Cruz Roja Australiana, que no permite donar a quienes hayan vivido un tiempo (acumulado) de al menos seis meses en el Reino Unido entre 1980 y 1996.
Canadá ha prohibido la donación de sangre a las personas que hayan vivido seis meses o más en el Reino Unido desde 1980. Lo mismo se aplica a quienes hayan residido en Francia por más de seis meses.
para mas informacion:http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Creutzfeldt-Jakob
Síndrome de Cockayne
El síndrome de Cockayne (CS [OMIM 133540; OMIM 216400; OMIM 216411]) es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. Nombrado en honor de Edward Alfred Cockayne en 1933 (1880 - 1956), un médico británico, que por primera vez lo describió. Su prevalencia estimada es de 1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor.Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras.
Formas del CS y síntomas
se puede presentar de varias formas en función del momento en que se manifieste:
− CS Tipo I: los síntomas son progresivos y aparecen generalmente después de los 2 años de edad. Los afectados generalmente mueren antes de los 20 años.
− CS Tipo II: comienza más temprano y puede estar presente desde el nacimiento. Los enfermos mueren antes de los 7 años.
− CS Tipo III: es una forma más tardía y menos severa que las anteriores. La esperanza de vida está en torno a los 40 o 50 años.
− XP-CS: En algunos casos el Síndrome de Cockayne se manifiesta conjuntamente con la enfermedad Xeroderma pigmentosum. Esta situación incluye algunas características de ambas enfermedades: cáncer de piel, típico de los afectados por XP, así como talla baja, hipogonadismo o retraso mental, típico del CS.
Los afectados se caracterizan principalmente por padecer problemas en el crecimiento y una degeneración multisistémica progresiva. La detención del crecimiento y sobre todo, el bajo peso es una de las manifestaciones más evidentes, ya que la mayoría de los pacientes con CS no llegan a medir más de 1,15 m de altura ni a pesar más de 20 kg. Provoca también envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas (retraso mental y psicomotor) causadas por la desmielinización en el córtex cerebral y cerebelar, por la dilatación de ventricular y por la deposición de calcio en los ganglios basales y el córtex cerebral, así como fotosensibilidad.
Entre otros síntomas destacan: − postura encorvada − la pérdida de oído − mala circulación − temperatura corporal baja − microcefalia − cara ovalada con ojos hundidos y nariz delgada y afilada − orejas grandes − anomalías dentales: retraso en la erupción de los dientes primarios, ausencia congénita de dientes permanentes, macrodoncia parcial, atrofia de los procesos alveolares y caries dental.
Genética de la enfermedad
El síndrome de Cockayne puede ser provocado por mutación en dos genes, el ERCC6 (75% de los casos) y el ERCC8 (CKN1) (25% de los casos), localizados en los cromosomas 5q11 y 10q11 y que codifican para las proteínas CS-A y CS-B, respectivamente.
Estas están implicadas en la reparación del DNA, incluidas las lesiones provocadas por los rayos UV, con lo que una mutación en dichas proteínas provoca que las alteraciones producidas durante la transcripción no sean tan rápida y eficientemente reparadas como en células normales, con la consiguiente acumulación de DNA dañado. Esto es lo que provoca, entre otras cosas, el envejecimiento prematuro. También se ha asociado el síndrome a mutaciones de los genes XPB, XPD y XPG, en aquellos casos en que los pacientes presentan fenotipo combinado XP/CS.
− ERCC8 (CKN1). Aproximadamente el 70% de las mutaciones patogénicas en este gen son missense, nonsense o splice-site, y pueden ser detectadas por análisis de las secuencias. El 30% restante son deleciones grandes parciales del gen.
− ERCC6. Casi todas las mutaciones patogénicas conocidas de este gen son mutaciones puntuales detectadas por secuenciación. La mayoría de estas son mutaciones missense o que originan cambios en la pauta de lectura, alterando la estructura primaria de la proteína y haciendo que pierda su función. La existencia de una correlación entre genotipo y fenotipo no está aun clara. Algunos estudios muestran que no existe tal correlación, y que la mutación en los genes ERCC8 o ERCC6 no es suficiente para explicar toda la variabilidad clínica de este síndrome.
Tratamiento
No existe tratamiento específico para el Síndrome de Cockayne. Los pacientes deben ser tratados de acuerdo a los síntomas que presentan; por ejemplo, pueden ser beneficiosas las terapias físicas, de oído, de comunicación, etc.
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